„Az egészségügyi rendszerek árvái" – a ritka betegségek világnapjára

„A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel” – olvasható a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége honlapján. Február 24. a ritka betegségek világnapja. Cikkünkben a kutatások fontosságára és a megfelelő ellátás szükségességére szeretnénk felhívni a figyelmet. 

Azokat a betegségeket tekintjük ritkának, amelyek a populáció korlátozott számú tagjánál jelentkeznek. Európában ritka betegségek közé soroljuk mindazokat a kórképeket, amelyek kétezer lakos esetében egyszer vagy annál is kevesebbszer fordulnak elő.

Ritka betegségek: a számok bűvöletében

Több különböző kóros állapotot sorolunk a ritka betegségek köze. Előfordul olyan kórkép is, ami egész Európában csak pár száz vagy csak alig egy tucat embernél jelentkezik. A becslések szerint ma ötezer és hétezer közötti a ritka betegségek száma. A leggyakrabban előforduló ritka betegség a Down-szindróma, ami százezer születésből körülbelül kilencvenöt főt érint. Fontos azt is megjegyezni, hogy a legtöbb fajtájú rák és az összes típusú gyermekrák is a ritka betegségek közé tartozik.

Első hallásra talán egy ritka betegséggel világra jött gyermek kétezer születésből kevésnek tűnhet. Ám érdemes ezt a statisztikai adatot egy kicsit tovább boncolgatnunk. Ha Európa teljes lakosságát nézzük, a ritka betegségek már több mint háromszázezer fő életét érintik. Sőt arról sem szabad elfeledkeznünk, hogy

a betegség nemcsak az érintett személy életét károsíthatja,

hanem a páciens egész családjára és közeli környezetére is hatással lehet. A valóságban tehát több millió is lehet azoknak a száma, akik nap mint nap különböző ritka betegségekkel és a megfelelő ellátás hiánya miatt fellépő életminőség romlással küzdhetnek.

Ritka betegségek: egy heterogén kategória

Ritka betegségek mint gyűjtőfogalom egyáltalán nem tekinthető egy homogén csoportnak. Orvosi szempontból nagyon változatos az egyes rendellenességek súlyossága és tüneti képe. Sőt, sok esetben egyes kórképek altípusai is nagyon eltérőek lehetnek egymástól. A ritka betegségek a páciensek testi és mentális adottságait, vagy viselkedésüket és érzékelő képességüket befolyásolják. A ritka betegségek nyolcvan százalékát genetikai okokra vezetik vissza.

A tünetek első megjelenése is nagyon változatos képet mutathat. Számos esetben az első tünetek már a születésnél vagy kisgyermekkorban megmutatkoznak (pl. spinalis izomsorvadás, Rett-szindróma, neurofibromatózis), míg sokszor a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek (pl. Huntington-betegség, Kaposi-szarkóma, pajzsmirigyrák). Gyakran előfordul az is, hogy az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis kialakítása között rengeteg idő telik el. Ez a késlekedés pedig felemésztheti mind az érintett egyént, mind pedig az egész környezete életét. Sőt, sajnos az is megtörténhet, hogy a rendkívül változatos tüneti kép miatt hibás diagnózis születik, és a ritka betegséggel élő személy nem megfelelő kezelésben részesül, ami pedig akár végzetes is lehet a számára.

Ritka betegségek: közös nehézségek, eltérő sajátosságok

A nagyszámú különbözőség ellenére sok szempontból közös elemeket is találhatunk a kórképek között. Ezek az állapotok az esetek nagy részében súlyosak, krónikusak, gyakran az idő előrehaladtával romló tendenciát mutatnak. Sokszor akár az érintett személy életét is veszélyeztethetik. A ritka betegségek ötven százaléka már gyerekkorban is súlyos tüneteket mutat. Gyakori közös jellemző a már elsajátított képességek elvesztése is. Ennek következményeként pedig

romlik a ritka betegséggel élő személyek életminősége,

az önállóság hiánya vagy elvesztése miatt. Hatalmas lelki terhet róhatnak a betegségek az egyénre és közvetlen környezetére is. Ugyan néhány esetben egyes tünetek orvosolhatók, de maguk a betegségek a tudomány jelenlegi állása szerint gyógyíthatatlanok. Habár egyes emberek életét súlyosan megnehezítheti a ritka betegségek előfordulása, a teljes népességhez viszonyítva mégis kisebbségben vannak. Így a közfigyelem sem irányul rájuk. Kevés kutatás foglalkozik a betegségek kezelésével, a közegészségügyben sem jelent prioritást a magas színvonalú ellátás megteremtése. Mivel szűk a piac, így a gyógyszeripar számára sem jövedelmező az úgynevezett „árva gyógyszerek” fejlesztése, melyek a ritka betegségek felismerésére, megelőzésére vagy kezelésére szolgálhatnának.

Sok érintett család beszámol arról, hogy milyen frusztráló volt számukra a folytonos információhiány magáról a betegségről, illetve arról, hogy kihez is fordulhatnak szakszerű segítségért. Egyik orvostól a másikig jártak, sok esetben pedig az is előfordult, hogy eltérő diagnózisok születtek, amíg eljutottak a megfelelő szakorvosig. Mivel nem piacképes a ritka betegségek kutatásába fektetendő pénz és energia, így a megalapozott tudományos ismeretek hiányával is számolnunk kell. Ebből pedig az következik, hogy nehéz megtervezni a megfelelő kezelést. Továbbá ha ez sikerül is, akkor gyakran rendkívüli plusz anyagi terhet jelent a család számára, vagy kevés az elérhető gyógyszer és a gyógyászati segédeszköz, ami a páciens ellátásához szükséges lenne. Nem utolsósorban pedig a stigmatizáció káros hatásaival is számolni kell. A ritka betegség

az élet minden területére kihat,

legyen szó tanulásról, munkavállalásról, vagy éppen szabadidő eltöltéséről és az aktív önálló életről. Hátrányos megkülönböztetéshez és a társadalmi életből való kirekesztődéshez vezethet a megfelelő ellátás hiánya. Legszélsőségesebb esetben pedig az érintett egyén és családja teljes mértékben izolálódhat.