Egy bonyolult gépezet hibái – amit a méhen belüli idegrendszer fejlődési rendellenességeiről tudni kell

Csodálatos, de egyben rendkívül törékeny folyamat az emberi idegrendszer fejlődése, aminek rendkívül fontos része az egészen korai, méhen belüli fejlődés. Az enyhe fejlődési zavaroktól, az egészen súlyos testi- és szellemi fogyatékosságokig terjedhet az ebben a szakaszban esetlegesen előforduló rendellenességek következményeinek sora. Ami nemcsak a gyermek születés utáni alkalmazkodókészségét és életminőségét befolyásolja, hanem a szülők, a család életére is óriási hatással van, még távolabbról nézve pedig társadalmi ügy is, ugyanis a súlyos testi és értelmi fogyatékos személyek általában munkaképtelenek, sok esetben sajnos magukra hagyottak, így ellátásuk az államra, a társadalomra hárul.

A méhen belüli agyi fejlődéssel foglalkozó fejlődésneurológia tudománya nem egyértelműen a felnőtt vagy a gyermekneurológia egyszerű változata, alterülete. Sokkal összetettebb interdiszciplináris, azaz sok tudományterületen átívelő megközelítést igénylő terület, ahol sajnos pont a komplexitása, határterületeken való elhelyezkedése miatt nagyon kevés a szakember. Az ezzel való foglalkozás ugyanis magában foglalja a méhen belüli fejlődés esetleges kockázati tényezőinek mérlegelését, a környezeti és genetikai tényezők meghatározását, a fejlődés végigkövetését, az esetleges károsodás, rendellenes fejlődés meglétének monitorozását, a született csecsemő felmérését, diagnosztizálását, a korai fejlesztését és nem utolsósorban a családdal, szülőkkel való kooperációt. Ebből a felsorolásból egyértelmű, hogy ehhez a feladathoz nem elég, ha egy szakember tökéletes neurológiai, orvosbiológiai tudással rendelkezik, de egy klasszikus gyógypedagógiai vagy fejlődéspszichológiai tudás sem elegendő.

A születés utáni első órák fontossága és a korai fejlesztés 

A konzervatív nézet szerint az agykárosodás nem betegség, hanem egy változatlan állapot, így az idegrendszeri rendellenességgel született csecsemők fejlesztésére korábban egyáltalán nem fordítottak figyelmet. Az idegtudományok fejlődésével azonban manapság már sokkal többet tudunk a neuronok plaszticitásáról, rugalmasságáról, a neuronhálózati rendszerek fejlődéséről. A sejtek pusztulásával kapcsolatos kutatási eredmények pedig mind alátámasztják a korai terápia, korai fejlesztés fontosságát. Röviden azt, hogy a rendellenes agyi fejlődéssel született csecsemő első néhány órában történő ellátása, fejlesztése nagy eredményeket érhet el, így kulcsfontosságú lehet. Ennek ellenére még manapság is gondot okoz, hiszen a gyermek születése után, az orvosi gyanú bebizonyítása időbe telik. Ahogyan a normál fejlődésben sincs két azonosan funkcionáló agy, úgy a kóros fejlődésmenet sem egyértelműen felismerhető. Sok esetben csupán statisztikai alapú kórképekről beszélünk, amiknek eltérő reprezentációi mutatkozhatnak. Emiatt csak kevés orvos meri bevállalni annak a kockázatát, hogy egy elhamarkodott diagnózisállítással megijessze a családot, megbélyegezze a gyermeket és ezzel maradandó károsodásokat okozzon. Így viszont a fejlesztés szempontjából legfontosabb idő vész el.

Hogyan kerülhet homokszem ennek a bonyolult gépezetnek a fejlődési menetébe?

A kóros agyfejlődés tünetei két csoportba oszthatóak. Az agy kórós fejlődése létrehozhat olyan jelenségeket, amelyek egyáltalán nem szerepelnek a kialakuló humán funkció programjában, ilyen például az epilepszia. A másik lehetőség, hogy a genetikai programban szereplő humánspecifikus funkciók kibontakozásának programjában enyhébb vagy súlyosabb koros átalakulása mehet végbe. Ennek során jelennek meg a különböző típusú torzulások: a mozgás, a testtartás, a táplálkozás, az éberség, a figyelem vagy a beszéld kialakulás során, ami az esetek több mint 70%-ban halmozott tünetekhez vezet, tehát nem csak egy területen okoz problémát.

Sir John Eccles neurofiziológus hasonlata szerint, az agy fejlődése egy márványtömbből kifaragott szoborhoz hasonlatos. A szobrász ugyan tudja, mit szeretne elkészíteni, de ha egy ütés a vésővel rossz helyre megy, nincs visszaút. A hibát már csak korrigálni, kompenzálni tudja, vagy az eredeti tervet a hibához alakítani. Az agy fejlődése esetében is elmondható, hogy ugyan a biológiai formát és működési tervet a gének hordozzák,

az egészséges fejlődésre nincsenek garanciák, csak nagy valószínűségek.

Az pedig, hogy esetleges „hiba” bekövetkeztével mikor és milyen módszerrel kerül sor az átszerveződés külső befolyásolására, nagyon nem mindegy.

Az örök kérdés: az öröklés vagy a környezet a hibás?

A normális egyedfejlődést (ontogenezis) a belső, öröklött és külsőleg adott környezeti tényezők együttesen határozzák meg.

Bármelyik eltérítheti a genetikailag előre programozott fejlődési menetet,

amik az adaptációs készségek csökkentését előidéző rendellenességekhez vezethetnek. Az úgynevezett belső tényezők is többfélék lehetnek.

1. A magzati agyfejlődés valamelyik szakaszában elakadás történik, a sejtváltozási programba spontán hiba kerül. Ilyen például a jobb oldali hemimegalencephalia nevű rendellenesség, ami a jobb oldali agyfélteke megnagyobbodását jelenti, laposabb agytekervényekkel szőve. A kórkép eredete az idegsejtek keletkezésével függ össze. Jóval több sejt keletkezik, mint amennyit a genetikai program általában megvalósít. Előfordulhat, hogy mindkettő nagyobb lesz, és a koponya is megnövekedhet. Következményképp nem ritka a mozgáskorlátozottság, epilepszia vagy a súlyos értelmi fogyatékosság. Az életfolyamatok fejlődésének természetes velejárói a hibák. Egy-egy hiba pedig más hibák felhalmozódását indíthatja el. Ez természetesen nemcsak a rontás, hanem a javítás lehetőség is magában hordozza. Nemcsak fogyatékosságokkal járhat tehát egy abnormális agyi fejlődés, hanem bizonyos funkciók túlfejlődésével is, tehát nemcsak hibás adaptáció, hanem tökéletes adaptáció is létrejöhet.
2. Kromoszóma rendellenességek, vagy egyéb fejlődési rendellenesség csoportok (pl: Down-szindróma, Trisomnia, Szex kromoszóma-rendellenesség)
3. Genetikai anyagcsere ártalmak, amik veszélyeztetik az idegrendszer fejlődését.

Külső tényezők közé soroljuk a külsőleg adott tényezőket, mint például a normál várandóssággal járó hormonális és anyagcsere-változásokat. A terhességi szövődményeket, vagy esetleg egy olyan régebbi betegség súlyosabbá válását, ami a terhesség alatt megváltozó szervezet hatására erősödött meg. A természetes belső változások érzékenyebbé tehetik a kismamát a külső hatásokra, mint például a bakteriális vagy vírusfertőzésekre. A méhen belüli fertőzések a magzati agyburok gyulladását is okozhatják, ami szintén nagy veszélyfaktor a normális fejlődésmenet tekintetében. Emellett olyan egyéb körülmények is idetartoznak, mint például a terhességi toxaemia, a diabétesz, az ikerterhesség, a táplálkozás, a mesterséges megtermékenyítés, alkohol- és kábítószerfogyasztás, a dohányzás vagy bármilyen típusú gyógyszer szedése.

Emellett fontosak a szülés alatti kockázatok, valamint a koraszüléssel járó kockázati tényezők is. Az idegrendszert felépítő folyamatok szabályos időzítettsége miatt

akár percnyi különbségek is befolyásolhatják, hogy egy adott káros hatás éppen melyik szakaszban éri az agyfejlődést.

Ugyanakkor az egyéni variációkkal is számolni kell. Nem tudjuk például, miért érzékenyebb az egyik csecsemő jobban az oxigénhiányra, mint a másik.

Valóban minden fejlődés ekkora veszélyeknek van kitéve?

Ezeket a felsorolásokat olvasva szinte elborzasztó, mennyi veszélyfaktor áll fent egy magzat agyának fejlődése közben, mennyi minden, általunk egyáltalán nem befolyásolható tényező okozhatja az alkalmazkodó-készségének és életminőségének csökkenését, és ezzel együtt súlyos mozgásos vagy szellemi fogyatékosságot okozhat. Érdemes azonban megemlíteni, hogy az agy bár nagyon bonyolult és törékeny fejlődésmeneten megy végig, statisztikailag igen jó eredményekkel rendelkezik. Az idegrendszeri fejlődési rendellenességek kialakulásának gyakorisága csupán néhány százalék, elenyésző az egészségesen, tökéletesen funkcionáló csecsemőkhöz képest. Érdemes azonban tisztában lenni a fennálló kockázati tényezőkkel és a korai fejlesztés fontosságával, hogy egy váratlan helyzetben is megfelelően reagálhassunk és az újszülött a legmegfelelőbb ellátást kaphassa.